Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Ataxie, seltene